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唐氏综合症的精彩之选

用于检测唐氏综合症的新方法

11-26

目前孕妇必须要等到怀胎第二期,也就是怀孕三个月之后,才能透过血液检测,知道胎儿是否有染色体异常而罹患唐氏综合症。但是都柏林皇家外科医学院的马龙博士提出一项新测试方法,结合血液检测分析蛋白质和荷尔蒙的多寡,以及超...

婴儿唐氏综合症的无创检验法

11-26

StephenQuake及其同事如今开发出了一种用于发现胎儿非整倍体的无创检验方法的原型。利用孕妇血样,这组科学家有能力查明一组18名孕妇的胎儿非整倍体病例。孕妇的血液含有自由浮动的DNA,其中10%来自胎儿。如果在这种DNA...

大龄女性怎么优生优育

11-14

大龄女性容易生出智能低下的孩子,这是因为女性的生殖细胞是与本人同龄的,一般在35岁以后便开始出现老化,并且很容易受到病毒的感染,致使生殖细胞的减数分裂异常、如细胞内染色体不分离、断裂、易位等,这样的生殖细胞受精后...

什么是唐氏综合症?

11-04

唐氏综合症又称为21-三体综合征,也称为先天愚型,是一种染色体变异引起的遗传性疾病。这是一种发生在儿童身上的一种疾病,而且,得了这种疾病的孩子,会成为父母和社会一辈子的负担,因为未来的岁月中他也很难成为自食其力的人...

唐氏综合症患儿分为哪些类型

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(一)易位型约占2.5%~5%。多为罗伯逊易位(Robertsoniantranslocation),是只发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位,亦称着丝粒融合,其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。其中,D/G易位最常见,D组中以14号染色体为主...

可以抑制肿瘤的新方法

11-26

许多血管疾病包括动脉硬化症、肿瘤生长和发炎是由内皮的功能障碍和活化引起的。这层细胞排列在血管内侧并能调节许多过程,包括新血管的形成、血管直径、血液结块、白细胞迁移和正常的与发炎反应有关的分子释放过程。由...

美国国立卫生研究院建立唐氏综合症患者的注册处

11-14

美国国立卫生研究院建立唐氏综合症患者的注册处,该注册处将唐氏综合症患者和研究人员很好地联系起来。一个新的唐氏综合征患者的注册处将有利于家庭、病人、研究人员、和家长团体之间的联系和信息共享。美国国立卫生研...

分析:与唐氏综合症相关的遗传机制

11-26

结果发现,额外的21号染色体会干扰一个名为NRSF或REST的关键性的调控基因。同时,研究人员还识别出了人类21号染色体上的一个基因DYRK1A,该基因数量的增加会引发唐氏综合症的症状。唐氏综合症是人类最常见、也是第一种被确...

关于筛查为低危唐氏症的处理办法

11-26

(1)不可掉以轻心结果为低危表明胎儿为唐氏宝宝的风险较低。但是,唐氏筛查结果与月经周期、体重、身高、孕周、胎龄大小有关,任何因素的误差(如月经周期计算不准确、胎龄大小计算失误等)都可能造成结果的不准确,因此,这种情况...

唐氏综合症知识详解

11-26

问:我今年34岁,现在已经怀孕6个月。在孕期检查时,医生建议我作一下唐氏综合征方面的检查。请问什么叫唐氏综合征?答:人类染色体有23对,46条,其中22对为常染色体,第23对为性染色体。唐氏综合征指的是第21条染色体多了一条,所以...

新的检测法验唐氏综合症胎儿

11-26

中文大学于03年引入在怀孕初期进行的一站式筛查计划,成功在三千多名孕妇中,确诊了十四宗唐氏综合症个案,测出率达百分之一百。该计划于03年6月至04年11月进行,除验出十四宗唐氏个案外,另发现十七宗其它较罕见的染色体异常...

香港研发了唐氏综合症新检测方法 短期内临床应用

11-26

香港35岁以上的高龄产妇约有1%的可能性生下唐氏综合症新生儿。香港中文大学李嘉诚健康科学研究所所长卢煜明教授团队2008年研究出新方法,通过母体验血,可在怀孕早期发现胎儿是否患有唐氏综合症,准确率高达99%。新方法可望...

新生儿发病率居榜首的遗传疾病

11-26

何为唐氏综合症?唐氏综合症是由英国医生LangdonDown首先发现的,故又称Down’s综合症,此病的病因是由于母亲的生殖细胞在减数分裂时,或者受精卵在早期有丝分裂时发生染色体不分离,受精后使胎儿多了一条21号染色体,又称2...

唐氏综合症

11-03

唐氏综合症是什么唐氏综合症是一种染色体缺陷病,又称为先天愚型,是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一。唐氏综合症是由于基因畸变引起,患儿的第21号染色体由正常的2条变为了3条,因此又称为21三体综合征,是我国发生率最...

唐氏综合症筛查结果为高危的处理方法

11-26

(1)确诊为唐氏宝宝后怎么办?唐氏综合症目前无有效的治疗手段,最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。(2)进一步确诊唐氏筛查结果为高危的孕妈妈需要确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术,即在...

唐氏综合症知识大全:唐氏筛查即三项母体筛查

11-26

唐氏筛查即三项母体筛查实验:1.母血甲胎蛋白(AFP)降低,人类绒毛促性腺激素(hcG)升高,游离雌三醇(uE3)降低,三项指标再结合母亲年龄(例如25岁唐氏综合征危险为1/1250),可以检测60%的唐氏综合征(即先天愚儿)。2.孕妇患感冒,病...

唐氏综合症是怎么一回事?

11-26

人类染色体有23对,46条,其中22对为常染色体,第23对为性染色体。唐氏综合征指的是第21条染色体多了一条,所以医学上称为21-三体综合征,表现为特殊面容,如扁鼻,宽眼袋,眼赘皮,通贯手,肌肉松软,张力低,更主要的是智力低下,故又称先天...

教你如何看懂唐氏筛查报告单

11-26

本文就来教你如何读懂你的唐氏筛查报告单。(1)AFP(甲胎蛋白)AFP是胎儿的一种特异性球蛋白,分子量为64000-70000道尔顿,在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能,可预防胎儿被母体排斥。AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成...

唐氏综合症宝宝出生率呈上升趋势

11-26

婴儿出生率每年都在增加。该慈善团体的首席执行官、报告的联名作者FrankBuckley表示:人们常常认为,患有唐氏综合症的出生婴儿人数应该减少。但事实并非如此--在英格兰,患有唐氏综合症的婴儿出生率在15年里上升了25%。与...

造成唐氏综合症的分子机制干细胞

11-26

威斯康森-麦迪逊大学解剖学与神经学教授,该论文作者之一的CliveN.Svendsen称,这项研究的一项主要成果是发现遗传上的基因缺陷会造成早期脑发育细胞一系列戏剧性的变化。Svendsen现在是威斯康森-麦迪逊大学干细胞研究中...

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