香港35岁以上的高龄产妇约有1%的可能性生下唐氏综合症新生儿。香港中文大学李嘉诚健康科学研究所所长卢煜明教授团队2008年研究出新方法,通过母体验血,可在怀孕早期发现胎儿是否患有唐氏综合症,准确率高达99%。新方法可望于短期内在香港临床应用。
卢煜明教授表示,此前检查唐氏综合症胎儿的方法有明显缺陷,如羊膜穿刺检查(俗称抽羊胎水)会有1%危机令胎儿流产;利用超声波度颈皮,也有5%是假阳性。针对检查方法的缺点,他在2007年发明了透过为母亲验血,量度血浆内第21条染色体的DNA或RNA,便可知道胎儿是否患唐氏综合症的检测方法。2008年他对此法加以改进,检查准确度提高至99%。卢教授表示,此法费用较为昂贵,但为非创伤性诊断,可减轻孕妇心理压力,保证胎儿安全,适合任何年龄妇女,市场价值每年超过20亿美元。
卢煜明生于香港,先后在英国剑桥大学及牛津大学求学,获得牛津大学医学博士学位,1997年回港就职于香港中文大学。1997年,卢煜明团队展开一系列胎儿DNA和母体血浆里RNA的研究,并将研究发展为非创伤性产前诊断法,诊断胎儿有否患唐氏综合症;同时提供多项方法,检验胎儿有否因性别引起的遗传病,包括一些只有男性婴儿才会有的肌肉疾病。他的10多个关于胎儿DNA和母体血浆里RNA的研究成果,已在英国、美国、欧盟、荷兰和法国等地申请专利权。
注:唐氏综合征俗称先天性痴呆,是最常见的一种染色体疾病,大约每750个新生儿就会有1个患有唐氏综合征。患儿具有严重的智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病。
香港研发了唐氏综合症新检测方法 短期内临床应用
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